先天性肌强直目前没有明确的遗传规律,所以先天性肌强直目前没有明确的遗传概率。先天性肌强直是以肢体肌肉强直为主要表现的锥体外系肌肉疾病,属于常染色体显性遗传。先天性肌强直的主要临床表现为肌肉强直,部分患者有遗传家族史,发病者一般为男性。
先天性肌强直主要是由氯离子通道基因发生突变所引起,表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。患者体内氯离子增多,使肌肉细胞去极化,肌肉兴奋时,肌细胞不能产生动作,出现肌肉强直。先天性肌强直可表现为运动迟缓、震颤、肌强直、腱反射亢进、精神异常等症状,严重影响患者的生活质量。患者可遵医嘱使用美西律、卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗,也可以进行手术治疗,如安装起搏器等,一般可以有效减少患者的发作次数。
患者在日常生活中应保持良好的心态,积极配合治疗,遵医嘱用药,并努力纠正不良生活习惯,以争取缓解不适症状,延缓疾病的进展。同时还应做好日常护理,如注意保暖、避免过度劳累等。另外,还可定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。