两对等位基因多基因遗传病

两对等位基因多基因遗传病比较常见的是21-三体综合征、18-三体综合征以及猫叫综合征等。基因遗传病是指由于遗传因素导致的疾病，由于受基因的影响，后代容易患病，而且不能保证后代百分之百会发病，所以建议孕妇在妊娠早期进行唐氏筛查和羊水穿刺，明确胎儿是否有染色体异常，以免增加不良妊娠结局。

1、21-三体综合征：是指人体的21号染色体出现异常，在孕期会导致胎儿停止发育，而且此类疾病还有可能会遗传给后代，属于一种先天性的遗传性疾病，并且人群普遍易感;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，人体的18号染色体出现异常会导致胎儿多部位畸形，还可能会出现智力低下、鼻子偏小、眼球小、小耳等情况，而且此类疾病还具有家族聚集倾向，如果家族中其他人患有此类疾病，其他家族成员可能会被遗传;

3、猫叫综合征：是由于5号染色体比正常人多，而且还有可能会导致患儿成人之后出现张口伸舌、流涎、吞咽困难等情况，多是由于先天性的基因缺陷导致，属于一种先天性的遗传性疾病;

4、其他疾病：如白化病、苯丙酮尿症等，属于先天性的遗传性疾病，白化病是因为酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成异常引起，苯丙酮尿症是因为酪氨酸酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床症状。

建议在妊娠期间，孕妇要定期到医院产科进行产检，如唐氏筛查、羊水穿刺等，以明确胎儿的生长发育情况。

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