多基因遗传病分布

多基因遗传病是一类具有遗传缺陷，同时影响多个基因，并将其遗传特征转变为临床症状的疾病，属于先天性疾病。多基因遗传病大致包括脊柱裂、无脑儿、多囊肾、先天性聋哑等。

1、脊柱裂：脊柱裂是由于胚胎神经管发育异常，而引起的先天性椎管闭合不全，并引起脊柱裂，从而导致后背中间部位疼痛。对于无脊柱裂的患者通常无需治疗，对于脊柱裂重在预防，孕期做好产检，按时进行唐氏筛查、羊水穿刺等检查，在胎儿出生后进行手术治疗，可以修复椎管闭合不全，减轻疼痛程度;

2、无脑儿：无脑儿是由于胚胎神经管发育异常，而引起的中枢神经系统发育畸形，也会引起无脑儿、智力低下、蛙状腹等症状。如果无脑儿没有存活，就可以进行流产处理，但孕妇在孕期要进行羊水穿刺检查，以明确胎儿的染色体情况;

3、多囊肾：多囊肾是一种常见的多基因遗传性疾病，是指一侧或两侧的肾脏出现多个囊肿，并且呈进行性增大，伴有疼痛、肾功能不全等症状。对于多囊肾的患者，通常需要通过肾脏切除术、囊肿去顶减压术等方式进行治疗;

4、先天性聋哑：先天性聋哑是指孕妇在孕期出现基因突变，导致胎儿出现听力障碍，出生后即可出现耳聋、语言障碍等症状。孕期建议做羊水穿刺检查，如果确定胎儿有基因异常，建议选择人工耳蜗植入术，以提高生存质量。

除此之外，多基因遗传病还包括结直肠癌、胃癌等疾病，其致病基因至少位于三个位点，包括染色体14q2p上的TSC1、染色体2q35上的ATP结合转运蛋白基因、19p13、12p14上的ATP结合转运蛋白基因，以及7q11染色体的SKI基因等。

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