多基因遗传病肿瘤

多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因改变的疾病，通常包括家族性结肠息肉、胃肠道息肉病、先天性聋哑、唇腭裂、多指畸形等。多基因遗传病中常见的疾病有多发性家族性息肉病、进行性肌营养不良、先天性聋哑。

1、多发性家族性结肠息肉：是一种遗传性疾病，主要是由于5号染色体上的PKH基因和7号染色体的杂合缺失，引起的结肠息肉，导致肠腔内出现新生物，患者的消化功能和排便功能受到影响。

2、胃肠道息肉病：是指胃肠道黏膜上皮组织出现异常增生，导致在胃肠道黏膜表面出现隆起性病变，患者会表现为间断性便血、腹部隐痛、腹泻、大便习惯改变等。

3、先天性聋哑：是一种先天性遗传性疾病，是由于7号染色体上的PAK3基因和19号染色体的缺失，导致患者出现先天性的听力丧失，以及语言发育障碍，伴有耳聋等症状。

4、唇腭裂：是一种先天性的口腔颌面部畸形，是由于3个胚层组织和相关基因的突变，导致唇腭裂的发生，引起口腔颌面部的结构异常。

5、多指畸形：是指除正常指甲以外的多余指状结构，主要是由于5号染色体编码的基因，出现缺失导致。多指畸形的致病原因包括遗传、物理因素、化学因素、病毒感染、内分泌异常、胚胎发育过程中营养缺失等。

多基因遗传病还包括地中海贫血、遗传性肾病、骨骼肌肉病、神经肌肉病等，如遗传性肾病主要是由于肾脏中的肾小球基底膜异常，导致肾小球滤过功能受损，致使患者出现大量蛋白尿的情况。建议存在多基因遗传病的患者及时去医院风湿免疫科就诊，进行核磁共振、血常规等检查，明确具体的病情，在医生的指导下进行针对性治疗。

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