中学常见多基因遗传病

有关多基因遗传病，比较常见的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。还有一些少见的多基因遗传病，如软骨发育不良、苯丙酮尿症等。

1、21-三体综合征：是染色体异常导致的，是一种先天性遗传病，通常有家族聚集倾向。妊娠早期胎儿体内就有多种基因片段，主要通过染色体不分离的形式遗传，因此，如果父母携带此基因，则胎儿患病的几率较高;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体多一条，导致患儿多部位畸形，主要表现为智力低下、体格发育迟缓，以及眼球小、鼻宽而扁、耳廓小、心脏畸形、小头等，多由孕期接触有毒物质，或感染病毒所致;

3、13-三体综合征：是由于13号染色体异常导致的，多表现为智力低下、体格发育迟缓，以及出现小头、前额、眼球上斜、鼻宽而扁、唇裂、腭裂、耳廓畸形等症状，通常还伴有多发畸形;

4、软骨发育不良：该病是一种先天性疾病，与基因突变有关，出生后就会引起骨骼发育不全、身材矮小，主要表现为四肢短小、韧带松弛、头大、面部异常、心脏畸形等;

5、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，患儿会出现生长发育迟缓、骨骼发育不良、皮肤和毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等症状。

此外，多基因遗传病还包括地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、脊柱裂、无脑儿、猫叫综合征、鼠尾酒胎儿等。所以对于多基因遗传病，要了解家族史，才能做到优生优育。

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