多基因遗传病累积效应

多基因遗传病是一类遗传性疾病，累积效应是指某些遗传性疾病在发生中存在遗传效应，而且一种亚型的遗传性疾病可能终生患病，并且终生都会发病。多基因遗传病累积效应的种类比较多，比如脑白质营养不良、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、脑白质营养不良：是由于多种不同的遗传基因共同作用，导致的脑白质髓鞘损害，是以进行性认知功能障碍、行为异常、视力损害为特征的一种疾病。临床上较为常见的脑白质营养不良为X连锁隐性遗传病，如果父母都携带此基因，则子女患病的概率为50%，是一种常染色体隐性遗传病。此类疾病多发生于婴儿，会导致胎儿脑细胞损伤，可能会导致婴儿智力下降，预后不佳;

2、苯丙酮尿症：是一种常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是由于患者体内的PTP转化酶基因突变，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者一般会出现生长发育迟缓、智力低下，以及癫痫发作、皮肤和毛发色素浅淡、虹膜色素缺失等表现。由于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，所以无论是男孩还是女孩，都可能会发病;

3、先天性聋哑：是由于患者在胚胎早期就出现基因突变，导致内耳螺旋器发育不良，引起的先天性耳聋，这种疾病一旦发生，可能终生无法治愈，只能通过后天的康复训练，或者通过人工耳蜗的植入，来改善听力;

4、其他：如线粒体脑肌病、肌营养不良脑白质营养不良综合征、先天性高氨血症、肝豆状核变性等，都属于多基因遗传病，有可能会出现遗传给后代，造成后代出现发病的情况。

多基因遗传病累积效应会导致后代发病，但并不能直接说明一定会发病。建议存在多基因遗传病的患者，在准备生育前，最好到医院进行遗传咨询，明确是否可以生育后代。

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