多基因遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果,目前还没有完整的基因序列研究明确哪些基因突变会导致疾病,只能通过一些遗传病的家族史、临床表现和基因诊断等方式,达到家族中无聚集性多基因遗传病的目的。多基因遗传病的家族史指父母或者有血缘关系的亲属,在青年、中年或者老年阶段出现至少1个以上的基因,此类疾病家族史的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传。
1、常染色体显性遗传:常染色体显性遗传特征是,如果父母都是多基因遗传病,而且患者本人是多基因遗传病,其子代出现该病的几率是50%,而且子代一般都是中等程度的多基因遗传病;
2、常染色体隐性遗传:常染色体隐性遗传特征是,如果父母都是多基因遗传病,而且都是纯合子或者致病基因,子代肯定也是多基因遗传病,而且发病率和致病率都会比较高;
3、X染色体遗传:X染色体遗传病的致病基因是位于X染色体上的SNP基因,如果父母都是这类基因携带者,那么子代肯定是男性,而女儿是携带者,如果父亲是因为Y染色体上有一个致病基因,而母亲是正常的,那么子代就不会患病,如果父亲和母亲都是携带者,那么子代肯定是先天性患病;
4、其他:多基因遗传病还可能与环境因素有关,如果受精卵在形成过程中,受到了周围环境中的化学因素和物理因素的影响,有可能导致染色体的部分缺失或者全部丢失,从而导致多基因遗传病的发生。
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