多基因遗传病是指受多种基因同时影响,或一类基因产生并发挥作用的疾病,其发病通常具有家族聚集性,致病因素较为复杂,涉及范围较广,发病原因有可能与单基因遗传病、染色体异常、基因突变等。
1、单基因遗传病:单基因遗传病大多是指以一对基因共同作用为主,通常只有一个基因,一般会引起一种或几种疾病。临床上比较常见的多基因遗传病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性高脂血症、先天性肌张力障碍等;
2、染色体异常:染色体数目或结构异常导致的疾病,大多是由于遗传因素导致,临床上比较常见的多基因遗传病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、21三体综合征、脊柱裂、无脑儿等;
3、基因突变:基因突变导致的疾病,大多是由于遗传因素导致,临床上比较常见的多基因遗传病,如苯丙酮尿症、先天性聋哑等。还有一些少见的多基因遗传病,如软骨发育不全、脊柱裂、无脑儿等。
此外,多基因遗传病还包括线粒体疾病,是由于遗传基因缺陷导致的一类疾病,如线粒体肌病、异常纤维脂肪酸合成症、糖原累积症、肝豆状核变性等。还有一种代谢性疾病,是由于遗传缺陷导致的,如糖原代谢缺陷、脂肪代谢缺陷、糖原积累症、肝糖原累积症等。
多基因遗传病的发病原因比较复杂,而且通常是由单个基因起作用,所以临床上对于多基因遗传病的治疗,相对于单基因遗传病更为重要。通常建议在怀孕前做好优生检查,对于部分多基因遗传病,还需要做好产前诊断,可以在孕期有效避免不良妊娠结果。
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