血液系统遗传病多基因测序

血液系统遗传病多基因测序是指通过基因检测，确定某些血液系统疾病的易感性，包括血友病、地中海贫血、戈谢病、尼曼匹克病等。可通过基因检测就诊于血液科，通过染色体核型分析等方式确诊。

1、血友病：基因检测可明确血友病的致病基因，包括血友病A、血友病B等，以上基因出现突变可导致血友病。属于常染色体不完全隐性遗传，也有常染色体的显性遗传，后代有80%的可能性会出现基因突变;

2、地中海贫血：属于遗传性溶血性贫血，主要是因为基因缺陷导致的血细胞膜上的血红蛋白缺失，造成凝血功能障碍。基因检测可明确地中海贫血的类型，属于常染色体不完全隐性遗传，也有部分人群存在基因突变，如缺失的α-葡萄糖苷酶的基因，或者缺失的β-葡萄糖苷酶的基因，可导致该疾病;

3、戈谢病：属于常染色体隐性遗传的代谢病，也可通过基因检测进行筛查，可表现为戈谢细胞、戈谢细胞样体，以及戈谢蛋白的异常，属于常染色体隐性遗传病;

4、尼曼匹克病：是一种常见的血液系统疾病，可通过基因检测进行筛查，主要表现为鞘磷脂代谢异常，属于常染色体隐性遗传病，也有部分人群存在基因突变，出现尼曼匹克病。

此外，血液系统恶性肿瘤也可通过基因检测，如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等，可通过染色体核型分析，以及基因突变检测等方法确诊。

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