多基因遗传病是遗传性疾病的一种,其显著特点是家族聚集性、疾病谱广、发病年龄早、致畸率高。临床上常见的多基因遗传病有先天性心脏病、多囊肾、神经母细胞瘤、脊柱裂、唇腭裂、无脑儿等。
1、家族聚集性:多基因遗传病的致病基因在同一个家族中,而不是相同的基因。不同的基因突变,会导致疾病的家族史有差异,而同一个家族中,不同的基因突变,也会导致不同的疾病;
2、疾病谱广:多基因遗传病大多是单基因遗传病,在临床上虽然经过基因诊断,或者基因分析确诊,但是具体到某一个疾病的遗传病,通常需要经过漫长的过程,有些疾病经过基因诊断后,可以被治愈,有些疾病经过基因治疗后,可以达到治愈的效果,所以疾病谱很广;
3、发病年龄早:多基因遗传病的发病年龄早,通常在新生儿期就发病,出生后就可以表现出症状;
4、致畸率高:因为多基因遗传病的致畸率高,所以怀孕之后就会进行筛查,做优生五项,如果在孕期出现风疹病毒、巨细胞病毒感染等,就容易导致胎儿畸形。
此外,多基因遗传病的新生儿,通常表现为早产、死胎、新生儿窒息,以及先天性痴呆、发育迟缓等,其后代出现精神障碍以及视力、听力、语言障碍的几率也比正常新生儿高。
多基因遗传病的预防措施,主要是加强孕妇的保健,如孕期避免吸烟、饮酒、接触有毒有害物质等,以减少多基因遗传病的发生。
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