多基因遗传病是指受多基因遗传影响,同时具有家族聚集倾向的疾病,特点包括家族史、发病年龄、疾病表现、疾病致病基因、合并症、预后等。
1、家族史:根据遗传方式不同,多基因遗传病可分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病多发生在直系亲属,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。常染色体隐性遗传病多发生于常染色体上的基因,如决定蛋白的基因、加压素的基因等。常染色体显性遗传病大多数都是隔代遗传,且遗传规律较明显;
2、发病年龄:多基因遗传病大多发生在儿童和青少年时期,且通常都有家族史,且发病年龄逐渐早于常染色体显性遗传病;
3、疾病表现:多基因遗传病因子较为复杂,其发病通常涉及多个基因,而且个体间差异较大,一般在疾病早期没有明显症状。疾病进展到一定程度后,会出现相应的症状,如智力障碍、下颌发育不全、唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等。不同基因型的多基因遗传病,临床表现也不同;
4、疾病致病基因:多数多基因遗传病的致病基因是从父母那里遗传而来,所以有家族史的人群,更应该进行基因筛查,明确是否存在致病基因;
5、合并症:多基因遗传病可能同时合并有自身免疫疾病、肿瘤等疾病,如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。此外,多基因遗传病也可能会同时合并有糖尿病、高血压、高脂血症等疾病;
6、预后:多基因遗传病的预后通常较差,经过积极治疗后,可能也会出现寿命缩短的情况,甚至可能会遗传给下一代。因此,建议做好孕前检查,以便尽早发现、提早干预。
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