多基因遗传病的性别偏移,主要包括雄激素不敏感综合征、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。建议父母双方或一方存在多基因遗传病,导致后代出现多基因遗传病,必要时可进行产前诊断,选择适合的生育方案。
1、雄激素不敏感综合征:是一种雄激素抵抗综合征,此类患者多为男性,且双亲均携带此病基因,但不影响卵泡发育,不会导致生殖器发育异常。此疾病多为常染色体显性遗传,少数属隐性遗传。临床表现为男性体征、女性体征,以及出现不同程度的男性化改变,如无胡须、变声、喉结缩小、汗毛减少等;
2、先天性肾上腺皮质增生症:多由于21号染色体上缺失某种酶基因导致,属于常染色体隐性遗传病,多见于新生儿,会导致21号染色体完全或部分缺失,从而导致先天性肾上腺皮质增生症,但大部分男性在10岁后可以出现症状;
3、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传病,常见于新生儿,也可导致多基因遗传病,其遗传特点为起病早,且多为单代遗传,即仅父母有此病,子女也会患病,但通常不会影响智力;
4、先天性聋哑:其致病基因为决定耳蜗发育的基因,可导致先天性聋哑,但大部分男性患病率较低,仅在新生儿出生后才表现出听力障碍。
此外,多基因遗传病还可能存在隔代遗传、交叉遗传等,一旦出现家族遗传性疾病,建议做好婚前和产前检查,确定身体是否适合妊娠,以免增加后代患病风险。
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