多基因遗传病是指受多基因遗传影响,同时具备两种或两种以上基因改变的疾病,通常包括苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿、小儿麻痹症、克氏综合征等疾病。
1、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病,其遗传特征为智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形、多汗、湿疹、癫痫等症状,其后代患有此病的概率为50%;
2、先天性聋哑:是指胚胎期4种常染色体上的遗传性耳聋,其遗传特征为进行性听力损害,其后代患病概率为1/250,常染色体隐性遗传的概率大于1/350;
3、脊柱裂:是由于胚胎期神经管封闭不全,导致椎管内脊膜暴露,并生长繁殖,造成椎管闭合不全,未得到正常解剖学支持,而引起脊柱裂,此疾病并不属于遗传病,也不具备传染源、传播途径,所以不属于遗传病;
4、无脑儿:是指由于各种原因导致的先天性脑损伤,而引起的一种神经系统畸形,表现为智力低下、饮食障碍、语言障碍、小头畸形等症状,无脑儿多是由于胚胎神经管发育异常,导致胚胎在发育过程中停止发育,没有形成正常的颅骨和脑组织,而是缺乏颅骨和脑膜的保护,受到了机械性损伤,所以并不属于遗传病;
5、小儿麻痹症:是由于感染脊髓灰质炎病毒引起,其遗传特征为运动障碍,其后代患此病的概率为10%,常染色体隐性遗传的概率大于3%;
6、克氏综合征:是由于细胞在细胞质中出现体积小,有多个发育不良核区的细胞,使细胞中的染色质聚集,从而导致克氏综合征,此疾病并不属于遗传病,而是一种后天获得性的疾病。
临床上对于多基因遗传病,尚无有效预防措施,所以建议做好孕前检查,生育健康宝宝,避免多基因遗传病的发生。
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