多基因遗传病等显性

多基因遗传病，即由两对以上的基因都发生突变而导致的疾病，通常有地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性聋哑等多种疾病，属于先天性遗传病的一种。一般情况下，多基因遗传病都具有家族聚集倾向，这类疾病的遗传规律，也符合常染色体显性遗传。多基因遗传病的致病基因位于X染色体上，而女性的基因是XX，男性的基因是XY，因此正常的染色体核型为46，XY的遗传特征在此类疾病的致病基因上更为明显。此外，以下几种遗传病的遗传规律也较为明显：

1、唇裂：是最常见的多基因遗传病之一，由于唇部的肌肉和黏膜组织缺乏造血的环境，所以在发育过程中，无法形成完整的肌肉和黏膜，导致唇部发育畸形，主要分为三种类型，即单侧唇裂、双侧唇裂以及唇裂合并腭裂;

2、多指畸形：是常见的多基因遗传病之一，指同时存在多个指状突起，或者各个指状突起在同一个指端的遗传病，主要分为拇指多指、中间多指以及小头多指等;

3、先天性聋哑：是指胎儿在胚胎早期就发生基因突变，导致内耳等器官发育异常，主要表现为出生时即存在的听力障碍，以及语言发育障碍。其遗传特点也符合常染色体显性遗传;

4、其他：如白化病、戈登综合征等。由于正常的染色体在细胞中排列组合，所以正常人群中一般只有一种染色体，而且这种染色体的排列顺序在不同的疾病中也不相同，临床上应该注意区分。

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