多基因遗传病再发风险的计算公式,通常是用一组基因群的遗传病致病性基因序列的模式来表示,一般包括染色体显性、隐性遗传病的致病基因,以及X连锁、常染色体显性、常染色体隐性遗传病的致病基因。
1、染色体显性:如果亲代中有一方患有相同的遗传病,则再发风险的计算通过如下公式,即基因型=1/4,即如果亲代是21号染色体的携带者,则该亲代的再发风险为4/16,即4倍的患者,因此,多基因遗传病再发风险的计算公式为6/16,即35+16次重新检测;
2、隐性遗传病的致病基因:如果亲代中有一个人患有相同的遗传病,那么再发风险的计算需要根据再发风险值的上限,即在该基因上有多少个基因,才能算出再发风险的具体概率;
3、X连锁显性:如果亲代中有一个人患有相同的遗传病,那么在这个基因上有多少个基因,就要根据具体的基因来进行计算,一般是以X连锁的方式来进行计算;
4、常染色体显性:常染色体显性遗传病的致病基因是在X染色体上,所以只要有一个基因存在,就会导致疾病,且通常都是比较严重的疾病,因此,常染色体显性遗传病的再发风险的计算公式为:X连锁显性基因
5、常染色体隐性遗传病:常染色体隐性遗传病的致病基因是在常染色体上,所以只要有一个基因存在,就会导致疾病,且通常都是比较严重的疾病,因此,常染色体隐性遗传病的再发风险的计算公式为:X连锁隐性基因
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