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ylt21染色体是不是遗传病

2023-07-31 04:17:2339健康网
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核心提示:YST-TM基因突变在部分遗传性疾病中具有重要地位,但在其他疾病中,如先天性心脏病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肌强直、红绿色盲症等,也具有重要的临床病理意义。

YST-TM基因突变在部分遗传性疾病中具有重要地位,但在其他疾病中,如先天性心脏病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肌强直、红绿色盲症等,也具有重要的临床病理意义。

1、先天性心脏病:以室间隔缺损、肺动脉闭锁、房间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉异位引流等为主,其中法洛四联症是最常见的先天性心脏病。此外,先天性心脏病中,还包括单纯性房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及三尖瓣闭锁等;

2、苯丙酮尿症:是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸浓度在体内蓄积,引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、骨骼和皮肤色素沉着等,如皮肤较白皙、头发颜色浅,以及智力发育落后等;

3、甲基丙二酸血症:是由于患者的尿氨酸在体内未经氧化,而呈现为无色的情况。患者可表现为生长发育缓慢、骨骼和皮肤色素沉着等,如眼睑、口唇、手指、脚趾颜色较浅,皮肤还可出现白癫等;

4、先天性肌强直:是由于患者的肌肉细胞内,递质环氧化酶缺乏,使肌肉收缩力增强,肌肉收缩时,肌纤维缩短,而产生肌强直;

5、红绿色盲症:是由于患者视网膜当中,视紫红质的前一段分布,吸收不到光量,导致患者无法看清颜色,通常表现为对于绿色和蓝色的混合色光线的色调混淆,或者是色弱。

除此之外,YST-TM基因突变还可导致先天性耳聋、男性不育、先天性心脏病、智力障碍、血友病等疾病。因此,建议患者如果发现自己或者家属出现YST-TM基因突变,应及时就诊进行明确诊断,做到早发现、早治疗,以免延误病情。

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