问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

不是多基因遗传病的病因

2023-07-28 02:23:2139健康网
栏目关注:
核心提示:不是多基因遗传病的病因,临床上多基因遗传病是指受多基因遗传因素影响,导致一类或几类疾病,不是单一的致病基因,而是一类或几类基因的改变,或者同时存在多种基因遗传,一般可分为染色体病、单基因遗传病、X连锁显性遗传病、线粒体遗传病等。

不是多基因遗传病的病因,临床上多基因遗传病是指受多基因遗传因素影响,导致一类或几类疾病,不是单一的致病基因,而是一类或几类基因的改变,或者同时存在多种基因遗传,一般可分为染色体病、单基因遗传病、X连锁显性遗传病、线粒体遗传病等。

1、染色体病:是指人体内携带有遗传性的基因,或者说受基因影响出现的染色体数目或结构异常,而引起的一类疾病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直等。临床上尚未有完全治愈的方法,只能针对不同症状进行对症治疗,如白化病人群要做好日常的防晒工作,先天性聋哑人群要进行人工耳蜗等辅助性治疗,先天性肌强直人群要服用盐酸美西律片等药物进行治疗;

2、单基因遗传病:是指一类由于遗传因素导致的疾病,如地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。此类单基因遗传病大多有单一基因起源,而且通常是以常染色体显性基因为主,所以临床上只能针对该基因进行治疗,无法改变基因序列,常见的单基因遗传病有多发性家族结肠息肉、先天性肌强直、骨骼发育不全、先天性聋哑等;

3、X连锁显性遗传病:也称为X连锁隐性遗传病,是指人体内携带有遗传性的基因,而出现的一类疾病,如红绿色盲、血友病等。由于是由于X染色体的显性基因遗传,所以只能针对一种致病基因进行治疗,无法改变致病基因,临床上常见的X连锁显性遗传病有红绿色盲症、血友病等;

4、线粒体遗传病:是指人体内携带有遗传性的基因,而出现的一类代谢性疾病,通常是以脂肪代谢障碍、肌肉和骨骼发育异常为主,常表现为眼睑下垂、眼球运动障碍、精神异常、发育迟缓、学习障碍等。线粒体基因突变导致的疾病,一般无法治愈,只能通过饮食和药物改善症状。

临床上通过基因检测,可以对某些疾病做出明确的诊断,也可以对不明的基因缺陷,进行产前诊断,如通过羊水穿刺可以对先天性遗传病进行筛查。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

健康资讯推荐
特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: