多基因遗传病是指由2个或2个以上的基因突变,导致一种或多种疾病的遗传病,且通常不能改变。临床上比较常见的多基因遗传病有先天性肾病综合征、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直、先天性高脂血症、先天性心脏病、复杂性先天性畸形等。
1、先天性肾病综合征:由于患者的肾脏组织出现病变,导致肾小球滤过率下降,常表现为大量蛋白尿、水肿等,临床上比较常见;
2、先天性聋哑:如果患者的基因出现突变,可能会导致患者出现先天性耳聋,同时可能影响语言功能,导致患者出现先天性哑的情况;
3、苯丙酮尿症:是常见的常染色体隐性遗传的先天性疾病,如果患者的染色体出现异常,可能会导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,患者常会出现皮肤和毛发色素浅淡,以及小头畸形等情况;
4、先天性肌强直:患者的肌肉组织内存在着一种氯离子通道,如果患者的氯离子通道出现问题,可能会导致肌肉收缩,出现肌强直的情况;
5、先天性高脂血症:如果患者体内的脂蛋白代谢出现异常,可能会导致血浆中的胆固醇和甘油三酯水平升高,从而出现高脂血症;
6、先天性心脏病:如果患者的心脏组织出现缺陷,可能会导致心脏出现畸形,常表现为心悸、乏力等症状;
7、复杂性先天性畸形:如果患者体内的多个器官出现缺陷,可能会导致多个器官出现疾病,如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等。
此外,多基因遗传病还包括结婚障碍、精神分裂症、慢性疾病、肿瘤等,而且发病风险比较高,建议优生优育,有生育意愿的夫妻可进行遗传咨询,以减少多基因遗传病的发生。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。