多基因遗传病的得病概率

多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因改变的疾病，遗传病的预防是在未发病前提下，通过干预手段进行预防。多基因遗传病的发病概率，在不同地区、不同种类的基因型不同，大概在10万分布范围内，而且不同种类的基因变异，发生高致病性、高致残性和高畸形率的疾病均不同，需要分情况讨论。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，引起的皮肤、眼睛和其他器官黑色素生成减少或缺乏而导致的遗传性白化病，白化病家族史的人群相对常见，属于常染色体隐性遗传病，遗传几率在40%左右;

2、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在全身各组织器官中堆积，从而引起的神经系统、眼部和皮肤等组织退行性病变，戈谢病家族史的人群相对常见，属于常染色体隐性遗传病，遗传概率在35%左右;

3、神经纤维瘤病：是由于编码神经纤维的SNK基因发生突变，导致神经鞘膜不规则增生，形成的良性肿瘤，神经纤维瘤病家族史的人群相对常见，属于常染色体显性遗传病，遗传概率大概在10%左右;

4、其他：如系统性淀粉样变性、骨关节病、戈谢病、苯丙酮尿症等，都属于多基因遗传病，而且不同基因型可引起不同疾病，遗传概率也不同。如骨关节病，父母一方或双方具有骨关节病，子女患骨关节病的概率为50%左右。

以上是多基因遗传病的具体发病概率，并不能直接说明患病的概率，大概在10万分布范围内，而且不同种类的基因变异，发生高致病性、高致残性和高畸形率的疾病均不同，需要分情况讨论。

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