有多基因遗传病,遗传病是指由于遗传因素引起的疾病,而基因是指控制某种生物性状的蛋白质,是由细胞中的一种特殊细胞器基因编码,具有蛋白质含量高、数量多、功能广泛等特点。多基因遗传病是一类由于多对基因共同作用,而引起的一类遗传性状的疾病,多基因遗传病中的白化病、聋哑等疾病,就属于多基因遗传病。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致全身皮肤、毛发和眼睛等部位的黑色素生成减少或缺乏,而引起的一种遗传性白斑病。白化病是一种无法治愈的遗传病,因此有多基因遗传病的患者建议避免近亲结婚;
2、聋哑:是由于遗传性耳聋基因的突变,导致听觉器官的先天性发育障碍,出现无法正常感知声音的症状。聋哑的基因在家族中一般都存在,因此有多基因遗传病的患者建议避免近亲结婚,如果在结婚后,后代也不要隐瞒,应进行遗传咨询;
3、先天性肌强直:是由于钠离子通道基因缺失,使细胞膜正常运转功能出现障碍,从而引起肌肉强直收缩,出现肌肉僵硬、动作迟缓、步态异常的症状。先天性肌强直属于遗传病,因此有多基因遗传病的患者,建议避免近亲结婚,以减少疾病的发生几率;
4、先天性心脏病:是由于心脏及大血管在胚胎时期发育异常,而引起的心脏病变,属于多基因遗传病,如果父母患有先天性心脏病,则下一代也需要进行相关的筛查,避免先天性心脏病的发生。
有多基因遗传病的患者,不仅影响自己的身体健康,还可能会影响下一代的健康,因此建议在进行产前诊断时,进行多基因遗传病的筛查,从而减少不良妊娠结果。
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