多基因遗传病种

多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因改变的疾病，通常包括多囊肾、软骨发育不全、白化病、脊柱裂、无脑儿等。多基因遗传病可按照受精卵分裂的时间、分裂后形成的子代，以及遗传物质分布的数量进行分类，主要包括染色体病、单基因遗传病、线粒体病、复杂多基因遗传病。

1、染色体病：多基因遗传病中的染色体病，通常是指由于染色体数目或结构异常，导致个体出现异常的遗传病，常见染色体病包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、畸形性无脑儿等;

2、单基因遗传病：单基因遗传病是指由于单个基因突变导致的疾病，常见于脊柱裂、无脑儿、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病;

3、线粒体病：由于遗传因素导致的线粒体代谢酶缺陷，从而引起的一系列代谢性疾病，如糖原贮积症、神经母细胞瘤、肌酸病、进行性肌营养不良等;

4、复杂多基因遗传病：由于环境因素或病毒感染等原因，导致个体出现多个器官或系统的疾病，常见神经系统疾病、消化系统疾病、内分泌代谢性疾病、骨骼肌肉疾病等。

多基因遗传病的遗传物质缺乏，导致个体出现多个系统或器官的病变，且发病具有家族聚集性，因此建议在怀孕前进行遗传咨询，以减少多基因遗传病的发生。另外，在备孕期间应进行产前诊断，可在孕期通过羊水穿刺、脐血穿刺等检查，判断是否存在异常的遗传病基因，以减少不良妊娠结果。

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