酶缺陷

非变态反应 能引起非变态反应性药疹的药物相对较少。其可能的发病机制与药物的药理作用。药物的毒性反应，药物的蓄积作用及某些药物代谢酶缺陷等有关。

睾酮的产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有睾酮合成障碍，此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，所有睾酮合成障碍缺陷都可导致46xy的胎儿男性化不足，从而出现男性假两性畸形。在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17，22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺陷。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发...

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pku是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为 l／6000～l／25000，我国发病率约为1／16500。

痛风发病原因是由于病人体内某些酶缺陷，致使嘌呤代谢异常，尿酸生成过多，形成结晶沉积于关节滑膜，结晶渐渐增多，引起无菌性炎症，发生疼痛等症状。病人大多有超重、高血脂、动脉硬化，往往合并糖尿病、高血压，年龄大都在50岁以上。

家族史 :有无遗传因素 ,小儿时期与遗传的贫血较多 ;如血红蛋白病 ,地中海贫血 ,先天性红细胞酶缺陷。范可尼贫血等疾病。家族 (或近亲 )中常有同样患者

酶缺陷造成的支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高；谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降；髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足。患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍，以大脑半球、胼胝体、齿状核周围和锥体束等处最为显著；由于急性代谢紊乱导致死亡的患儿大都有脑水肿发生。

遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。发病年龄与所用饮食成份有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3日内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状。

半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重。

高氨血症是各型尿素循环酶缺陷疾病的最主要表现，氨基酸降解产生的大量氨分子迅速在脑细胞中与谷氨酸形成谷氨酰胺并累积在脑细胞中，使其渗透压增高，导致了脑细胞水肿，由于星形细胞富含谷氨酰胺合成酶，因此水肿以星形细胞为主。脑水肿不仅使供血不足，且使神经元、轴突、树状突和突触的功能受损，引致一系列脑代谢和神经化学异常，产生了相应的临床征候一高血氨性脑病。

先天性甲状腺肿分为四型，有因碘转运障碍，甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起，有脱卤素酶缺陷，甲状腺球蛋白合成缺陷引起。