婴儿氨基酸代谢病怎样确诊

婴儿氨基酸代谢病是指由于先天性酶缺陷所致的氨基酸分解、合成或旁路代谢障碍的一组疾病。临床表现为生长发育迟缓、智力低下、肝脾肿大和进行性酸中毒等。临床上主要通过实验室检查、影像学检查以及基因诊断来确诊。

一、实验室检查

1.尿三氯化铁试验：是苯丙氨酸羟化酶缺乏症的确诊方法。苯丙氨酸羟化酶缺乏时，苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸在尿中排出增加。取患儿新鲜晨尿少许置于洁净玻片上，加入浓盐酸及3%三氯化铁溶液，在显微镜下观察有无蓝色细线样物质。若出现蓝线即为阳性，可辅助诊断苯丙酮尿症。

2.血氨测定：氨可以由肠道细菌分解产生，当肝脏解毒功能减低时，大量氨进入血液循环引起血氨增高。因此定期检测血氨浓度有助于了解肝脏的功能状态，并对肝性脑病的发生做出早期预警。

3.尿有机酸分析：枫糖尿病患儿空腹口服乳糖后，尿中排出大量甲基戊二酸而减少乳糖；甲硫氨酸尿症患儿服乳糖后，尿中的甲硫氨酸降低，而其同族氨基酸如蛋氨酸、胱氨酸增多。

4.其他：对于存在代谢异常的患者，还可进行血糖、肝肾功能、电解质水平、甲状腺激素水平等相关指标的监测，明确是否存在高氨血症、低白蛋白血症、低钠血症、低钾血症等情况。

二、影像学检查

部分氨基酸代谢病患者的机体结构可能存在异常，可通过X线、B超、CT等手段帮助医生判断病变部位。

三、基因诊断

基因诊断是目前确定氨基酸代谢病病因的金标准，也是最终确诊该类疾病的手段。通常采用DNA提取技术、PCR扩增技术、测序技术等进行基因诊断。针对不同类型的氨基酸代谢病，所涉及的基因也各不相同。例如苯丙酮尿症是由基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低所致，故应检测其基因是否发生突变。

一旦发现婴儿患有氨基酸代谢病，应及时到医院就诊并积极配合治疗，以免延误病情。日常生活中要注意合理喂养，避免给婴儿食用含有过多蛋白质的食物，同时还要注意补充维生素和微量元素。

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