氨基酸代谢病做什么检查

氨基酸代谢病一般指的是氨基酸代谢病，包括苯丙酮尿症、丙氨酸氨基转移酶缺乏症、先天性酪氨酸血症、先天性丙种球蛋白缺乏症等，患者通常需要做血液检查、尿液检查、肝功能检查、苯丙氨酸氮芥检查、酪氨酸血症检查等。

1、血液检查：如果患者怀疑是氨基酸代谢病，可以到医院的新生儿科、小儿内分泌科等科室就诊，通过基因检查、血液检查等方式确诊;

2、尿液检查：氨基酸代谢病的患者可能会出现尿白蛋白排出量增多以及尿蛋白等情况，所以可以进行尿液检查，观察尿液中是否含有蛋白，以此判断患者是否患有氨基酸代谢病;

3、肝功能检查：由于氨基酸代谢病会导致肝细胞受损，所以氨基酸代谢病的患者还可以做肝功能检查，检查肝功能是否存在异常，如果出现异常，可以进一步判断患者是否患有氨基酸代谢病;

4、苯丙氨酸氮芥检查：苯丙氨酸氮芥片属于一种抗肿瘤药，如果患者怀疑是氨基酸代谢病，可以做苯丙氨酸氮芥检查，检查苯丙氨酸氮芥的代谢产物是否出现异常;

5、酪氨酸血症检查：酪氨酸血症是一种常见的氨基酸代谢病，患者可能会出现皮肤以及毛发色素变淡、贫血、呕吐、腹泻等症状，所以患者可以进行酪氨酸血症检查，如果出现异常，可以进一步判断患者是否患有氨基酸代谢病。

如果患者出现氨基酸代谢病的症状，建议及时到医院的新陈代谢科就诊，完善上述检查，以便明确具体情况，然后根据医生建议选择合适的治疗措施。

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