足底血氨基酸代谢病属于遗传性疾病,是由于编码氨基酸的基因发生突变,导致氨基酸代谢障碍,引起的一种疾病,患者需要终身进行治疗。
1、病因:足底血氨基酸代谢病与遗传有关,如果父母携带致病基因,孩子就有可能会患病。此外,也与长期大量进食薯类、肉类等高蛋白饮食,以及长期服用苯妥英钠片等药物有关。上述原因都可以导致氨基酸代谢过程中出现障碍,从而引起疾病;
2、症状:患者在早期可表现为厌食、嗜睡、呕吐、便秘、腹泻等症状,严重时会出现昏迷、惊厥等症状。部分新生儿由于氨基酸代谢异常,可出现白色糠疹样皮疹,随着病情进展,可出现明显的色素脱失、脱发等症状;
3、治疗:该疾病主要以对症治疗为主,如患者出现癫痫症状时,可应用左乙拉西坦片、卡马西平片等药物进行治疗。如出现营养不良时,可以给予高蛋白饮食。如果出现神经精神症状时,可以应用维生素B1片、维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗,也可应用左旋多巴片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗。
此外,在日常生活中,改变饮食习惯,少吃高蛋白、高脂肪的食物,如牛肉、羊肉、薯类、蛋类等,多吃新鲜的水果、蔬菜。同时遵医嘱进行康复训练,有助于提高生活质量,延长生存时间。
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