足跟血氨基酸代谢病可疑

足跟血氨基酸代谢病可疑，是指临床怀疑有氨基酸代谢病的儿童，其血液中有足够量的氨基酸，但是一些常见疾病，如苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症、枫糖尿症等，也可引起儿童血液中氨基酸含量升高，出现智力发育异常。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，如果患儿血液中苯丙氨酸浓度过高，可导致患儿发育迟缓、智力发育异常等，早期给予低苯丙氨酸饮食，并积极补充复方氨基酸，可有效缓解病情;

2、先天性高氨酸血症：是由于甲状腺功能减退合成蛋白质增加，导致分解代谢增强，患儿血液中苯丙氨酸及其代谢物明显增高，出现发育异常，早期给予低苯丙氨酸饮食，并补充复方氨基酸，可有效缓解病情;

3、枫糖尿症：是由于编码生物碱性氨基酸受体的基因发生突变，使植物神经功能紊乱，导致患儿血液中有大量的氨基酸，出现发育异常，患儿可遵医嘱口服枫糖浆、维生素B1片等治疗;

4、其他疾病：如枫糖尿症、半乳糖血症等，也可引起患儿血液中有足够量的氨基酸，但是一些疾病，如先天性高氨酸血症，是由于编码生物碱性氨基酸的基因发生突变，使植物神经功能紊乱，导致患儿血液中有大量的氨基酸，出现发育异常，患儿可遵医嘱口服盐酸沙丙蝶呤片进行治疗。

对于儿童发育异常，家长应该积极带其就诊，遵医嘱完善各项检查，如进行血常规检查、尿常规检查、影像学检查等，明确诊断后进行针对性治疗。

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