宝宝氨基酸代谢病

宝宝氨基酸代谢病，是一组以氨基酸代谢障碍引起的疾病，主要包括苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性高氨血症、枫糖尿症等。

1、苯丙酮尿症：是由于患儿体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患儿可表现为生长发育迟缓、智力低下等，以及皮肤、毛发和眼色素变淡，尿液或汗液有鼠臭味等表现。早期给予低苯丙氨酸饮食，同时补充维生素B6和烟酸，或者口服盐酸四氢蝶呤等药物，可以缓解病情;

2、丙酸血症：是由于患儿丙酸氨酸代谢异常，导致血液中丙酸氨酸浓度增高，引起一系列的代谢性酸中毒、神经系统损伤等表现。患儿可表现为生长发育迟缓、嗜睡、喂养困难等，以及皮肤、毛发和眼色素变淡等症状，严重时可出现呼吸衰竭、心力衰竭、脑水肿和昏迷等情况。临床可通过低苯丙氨酸饮食，或者遵医嘱口服四氯化碳，或者静脉输注葡萄糖，以及维生素B1、维生素B6等，缓解病情;

3、先天性高氨血症：是由于患儿尿素循环受阻，导致血液中氨基酸含量增高，引起一系列的代谢性紊乱和脑损伤等表现。患儿可表现为喂养困难、发育迟缓、反复发作的呼吸道感染等，随着年龄增长，病情可逐渐加重。临床可通过低苯丙氨酸饮食，或者口服苯丁酸钠、苯乙酸钠等，降低血液中苯丙氨酸的含量;

4、枫糖尿症：是由于患儿体内缺乏代谢枫糖体的相关基因，导致葡萄糖、半乳糖和果糖代谢异常，使患儿出现枫糖尿症，造成发育迟缓、智力低下，以及生长发育落后等表现。目前尚无特效的治疗方法，需通过饮食控制，减少天然饮食中的亮氨酸和酪氨酸的摄入，以改善症状。

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