呆小症和唐氏综合症

呆小症和唐氏综合症都属于先天性遗传性疾病，但两者并不相同。呆小症是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足，或缺失导致身体发育迟缓的疾病，而唐氏综合症是21-三体综合征，是一种先天性遗传性疾病。

一、呆小症：

1、症状：智力发育缓慢，表情呆滞，面容特殊，眼裂小，鼻梁低平，脸上有塌陷，四肢短小，常嗜睡，皮肤粗糙，耳大，声音细弱，关节可弯曲，手指粗短，小手指向内弯曲，常见通贯手，嗜睡，体温较低，喂养困难，皮肤黄疸，皮肤紫绀，伴随呼吸道感染，常见淋巴结肿大;

2、检查：甲状腺激素水平检测，甲状腺功能减退，血清促甲状腺激素增高，血清总三碘甲腺原氨酸降低或正常，促甲状腺激素增高，性激素水平低下;

3、治疗：一般给予维生素B和维生素A，严重者可肌注甲状腺激素，加强甲状腺功能，过量者给予甲状腺素钠片，高热者给予物理降温，纠正水电解质紊乱等;

4、并发症：骨骼发育不良，牙齿缺失，脐疝，腹疝，多指，多毛，畸形，耳聋，智能落后，癫痫，运动障碍，脑积水等。

二、唐氏综合症：

1、症状：智力障碍，60%~70%的患儿在出生时，即可出现智能低下，其后逐渐加重;

2、检查：染色体核型21q11染色体异常，是唐氏综合症的重要原因。超声检查，可见颈项透明膜消失，脉络膜囊肿，肾脏畸形等;

3、治疗：目前唐氏综合症无特效治疗方法，需在医生指导下通过支持和对症治疗，如抗感染或抗癫痫治疗、骨髓移植、造血干细胞移植等;

4、护理：由于长期的喂养困难，可能会导致患儿出现营养不良、肺炎、喂养困难、佝偻病等。

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