范小勤通常是指木糖橘核综合征,而呆小症在临床上称为小儿特发性矮小症,因此木糖橘核综合征不是小儿特发性矮小症。木糖橘核综合征与遗传、生长激素缺乏、营养不良等因素有关,主要表现为智力落后、生长发育迟缓、性器官不发育等,建议积极就医检查。
1、症状:小儿特发性矮小症主要表现为不同程度的生长发育迟缓,如身材矮小、体重减轻、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄、张口频繁、流涎过多,以及头小、前囟大而闭合延迟、颈短、锁骨上淋巴结肿大等;
2、检查:通过体格检查、颅脑核磁共振、生长激素及其受体测定等,可发现患儿脑垂体发育不良、生长激素缺乏。另外,还可能会有甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能减退等症状;
3、治疗:小儿特发性矮小症的治疗主要是遵医嘱进行生长激素治疗,如使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物,以刺激机体分泌生长激素,或使用生长激素受体拮抗剂,如西咪替丁,以改善矮小症患儿的生长发育情况。此外,还需进行心理辅导,帮助患儿克服不良情绪,树立信心,利于疾病恢复。日常注意合理搭配饮食、适当运动,避免营养不良。
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