唐氏综合征在临床上称为21-三体综合征,而呆小症在临床上称为侏儒症,主要区别为临床症状不同、辅助检查异常、染色体核型分析不同。
1、临床症状不同:21-三体综合征的患者,主要表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等,比如眼距比较宽、鼻梁低、眼睛小、眼睛外侧上斜、耳朵小,头部特别小,脖子比较短,甚至还有可能出现嗜睡、昏睡、昏迷等。而侏儒症的患者,主要表现为生长发育缓慢,身材比较矮小,四肢比较短,头部比较小,面部比较宽阔,鼻梁比较低;
2、辅助检查异常:21-三体综合征的患者,在进行头部CT或核磁共振时,能够发现脑部结构发育异常,如侧脑室增宽、脉络膜裂囊肿、枕叶发育不良等,部分患者还可出现心脏畸形;
3、染色体核型分析不同:进行染色体核型分析时,21-三体综合征患者的染色体核型为多发性,而侏儒症的患者,染色体核型则表现为正常核型或者卵圆形;
4、治疗方式不同:21-三体综合征的患者,没有特殊的治疗方法,只能通过康复训练改善患者的生活质量,而侏儒症的患者,可以通过生长激素治疗、营养补充治疗以及药物治疗,改善身高、外形等,但药物治疗的效果,会受到个体差异的影响。
如果怀疑孩子患有21-三体综合征,或者是侏儒症,建议及时去医院产科就诊,由医生进行血常规、生长激素测定等检查,明确具体的病情。
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