呆小症在临床上称为侏儒症,主要由于各种原因导致患者身材矮小、体重低于正常人等,表现为人体生长发育迟缓,智力发育正常,但无性腺发育等,通常此类患者四肢较短小,头部与面部比例较为匀称,面部特征与散发性呆小症患者相似。由于患者身材矮小,常会伴有智力发育障碍、四肢短小、心脏畸形等,但并无特异性的五官表现。
1、智力发育障碍:患者智力正常,但会表现为身材较为矮小、面部特征与散发性呆小症患者相似,同时出现四肢较短小、心脏畸形等症状;
2、四肢短小:部分患者四肢较短小,头部与面部比例较为匀称,面部特征与散发性呆小症患者相似,但四肢比例较为匀称;
3、心脏畸形:部分患者可能出现先天性心脏病,但无需治疗,待正常心脏发育后,患者可逐渐恢复正常。另外,部分患者可能出现房间隔缺损、卵圆孔未闭等,导致心脏向左、向右分流,出现反复呼吸道感染,若未及时治疗可能出现重症心力衰竭,进而导致死亡;
4、其他症状:部分患者可能出现甲状腺、性腺发育异常,如甲状腺功能减退、性发育迟缓等,但甲状腺功能正常。此外,还可能出现智力发育障碍,表现为认知能力低下、精神呆滞等,但智力正常。
除此之外,侏儒症患者由于生长激素分泌不足,导致身体代谢较差,常伴有四肢短小、皮肤弹性较差、皮肤紫纹等症状。此外,若侏儒症患者发生感染,通常表现为发热、乏力等症状。建议出现该疾病的患者,及时去往医院就诊,以明确诊断,并在医生指导下进行针对性治疗。
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