常染色体显性遗传病英文

常染色体显性遗传病是受累个体将携带的致病基因传递给后代的一种遗传方式。

常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性基因突变所致。这些异常基因可以编码蛋白质或调控其他分子的功能，导致细胞功能异常或组织结构改变。常染色体显性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的具体功能。常见症状包括皮肤、骨骼、心血管系统等多系统的异常表现。

针对常染色体显性遗传病的诊断通常需要进行基因检测。此外，医生还可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构，或者X线检查来查看骨骼发育情况。常染色体显性遗传病的治疗方法因具体疾病而异。部分可能需要手术矫正，如马凡氏综合征患者可遵医嘱使用盐酸普萘洛尔片预防动脉瘤破裂；对于某些特定的常染色体显性遗传病，如肌营养不良症，则无特效疗法，主要是对症处理，比如心力衰竭时可考虑应用氢氯噻嗪片利尿。

面对常染色体显性遗传病，重要的是定期进行健康监测，早期发现并干预可能的并发症。同时，应避免近亲结婚，减少遗传风险。

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