白化病常染色体显性遗传病

白化病是一种由基因突变导致的皮肤、毛发色素缺乏的常染色体显性遗传病。

白化病是由于酪氨酸酶基因突变，导致酪氨酸不能转化为黑色素，从而引起皮肤、毛发等部位色素缺失。这些色素细胞通常处于不活跃状态或者完全缺失，无法正常产生黑色素。患者可能表现为皮肤、眼睛和头发颜色浅淡，易晒伤，容易受到紫外线伤害。此外，还可能出现畏光、视力减退等症状。

诊断白化病通常需要进行血液检测以评估患者的酪氨酸水平，以及眼科检查来评估视网膜异常。必要时，医生可能会建议进行皮肤活检以确认色素缺乏的情况。白化病目前没有治愈的方法，但可以通过使用防晒霜保护皮肤免受阳光伤害，避免晒黑。对于眼部并发症，可以配戴太阳镜或特殊的防蓝光眼镜来减轻症状。

白化病患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，尤其是在中午时段，以减少皮肤癌的风险。同时，定期体检有助于监测潜在的健康问题。

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