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多指常染色体显性遗传病

2023-08-29 04:48:3639健康网
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核心提示:多指是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病,表现为额外的手指在正常手指旁边。

多指是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病,表现为额外的手指在正常手指旁边。

多指是由于涉及手指发育的基因突变导致的,这些基因位于常染色体上,并通过父母双方遗传给后代。当一个有缺陷的基因被传递时,就可能引起多指的情况发生。患者可能出现额外的手指,通常与主手相连,也可能独立存在。此外还可能会伴随关节畸形、肌腱功能障碍等问题。

针对多指的诊断,医生可能会建议进行X线检查以评估骨骼结构,超声波检查用于观察软组织情况,还可考虑使用MRI成像来查看神经分布。对于多指的治疗,早期手术矫正较为适宜,可通过传统的开放手术或微创技术如内窥镜辅助下手术进行。必要时,可配合物理疗法如矫形器定制等。

患者应保持良好的手部卫生,避免感染,同时注意营养均衡,补充钙质和维生素D,促进骨骼健康。

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