是常染色体显性遗传病英文

常染色体显性遗传病是指某一种遗传性疾病或综合征的致病基因位于常染色体上，并通过显性遗传方式传递给后代。

常染色体显性遗传病是由父母传给孩子的一组基因突变引起的。这些突变通常导致蛋白质功能异常或缺失，影响细胞结构和功能，从而引起一系列临床表现。常染色体显性遗传病的症状多种多样，取决于受影响的器官系统。可能包括皮肤、骨骼、心脏、肝脏、肾脏或其他组织的异常。

针对常染色体显性遗传病的常规检查项目包括血液生化分析、基因检测、超声心动图等。必要时，医生会根据具体情况进行进一步的影像学检查。常染色体显性遗传病的治疗方法因疾病类型而异。例如，某些疾病可能需要手术矫正畸形，如马凡氏综合征；而其他则需药物干预，如高血压引起的视网膜病变。

患者应定期接受医学监测，以早期发现并管理潜在的健康风险。此外，建议避免近亲结婚，减少携带相同遗传缺陷的风险。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。