短指为常染色体显性遗传病

短指症表现为手指较正常人短小，通常遵循常染色体显性遗传规律。

短指症是由于特定基因突变导致的手部骨骼发育异常。这些基因控制着手部骨骼生长与分化的过程，当其功能障碍时，可能导致部分骨骼停止生长或生长过快，从而引起手指缩短。患者可能经历的主要临床表现包括：手指长度明显小于正常人群，尤其是中指和无名指；此外还可能出现关节僵硬、活动受限等现象。

常规实验室检查如血生化和全血细胞计数可排除其他潜在的代谢性疾病。X线检查可以显示受影响手指的骨结构异常，MRI或CT扫描能够提供更详细的解剖信息。针对短指症的治疗方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理治疗旨在通过一系列针对性练习来增强手部肌肉力量和灵活性，而手术矫正则涉及调整受累手指的骨骼位置以达到恢复正常比例的目的。

对于短指症患者而言，保持良好的手部卫生并避免接触刺激性物质对皮肤有益。定期复查以及在必要时寻求专业康复师指导下的功能锻炼也是关键所在。

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