石骨症常染色体显性遗传病

石骨症是一种常染色体显性遗传病，其特征是全身多个器官的组织内钙化异常，导致骨质硬化和功能障碍。

石骨症主要是由于基因突变引起编码肾小管转运蛋白的基因发生缺陷，导致肾小管对磷酸盐重吸收减少，使血磷降低。低血磷影响成骨细胞的功能，阻碍了羟磷灰石结晶形成，从而抑制了矿化过程，导致骨质过度钙化。患者可能出现身材矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良等症状。随着疾病的进展，还可能伴随听力下降、视力减退等现象。

诊断石骨症通常需要进行血液生化检测，包括电解质分析以评估钙、磷水平；此外，X线检查如脊柱平片可显示典型的骨骼改变。该病症的治疗通常采用药物治疗，遵医嘱使用阿仑膦酸钠、唑来膦酸等双膦酸盐类药物可以改善病情。对于存在严重并发症者，可考虑手术矫正畸形。

患者应保持均衡饮食，避免高钙食物，定期监测血钙和血磷水平，及时发现并处理潜在的问题。

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