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并指是常染色体显性遗传病

2023-08-29 04:50:3639健康网
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核心提示:并指是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病。

并指是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病。

并指是由于涉及手指发育的特定基因突变导致的。这些基因控制着手指骨骼和软组织的形成与分化,当发生异常时可能导致手指融合。并指患者可能表现为两个或更多手指部分或完全融合在一起。其他可能出现的症状包括关节僵硬、畸形、活动受限以及手部功能障碍。

针对并指的常规检查项目包括X线检查以评估手指结构是否正常;此外,医生还可能会建议进行超声波检查来评估软组织情况。并指的治疗方法取决于其严重程度,可采用手术矫正。对于轻度至中度的情况,通常会在患儿3-5岁时进行手术;重度者则需更早干预。

患者应避免剧烈运动以减少手部损伤的风险,同时注意保持手部卫生,定期进行物理治疗以促进血液循环和肌肉力量。

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