严重常染色体显性遗传病不

严重常染色体显性遗传病不是由一个突变基因的表达导致的，而是由于致病基因位于常染色体上，并以显性方式遗传给后代。

虽然父母双方都携带致病基因，但是只有当两个等位基因均发生突变时才会表现为疾病状态，即符合“一突变不发病、两突变才发病”的原则。这与单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病不同，后者遵循“一对隐性基因纯合才能引起疾病”规律。

然而，某些罕见情况下，存在变异或突变的基因可能在个体中表现出不同的症状程度或表现形式，这些情况通常难以预测。

因此，对于任何疑似遗传疾病的诊断，都需要进行全面的家族史调查和基因检测，以评估风险并制定适当的预防和管理策略。

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