什么叫常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是指受累基因以显性方式从病变基因携带者父母传给子代的遗传病。

常染色体显性遗传病是由于致病基因位于常染色体上且遵循显性遗传规律的一种遗传性疾病。当一个健康的人携带一个异常基因时，其子女有50%的概率获得这个异常基因并表现出相应的表型特征。常染色体显性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。典型症状包括皮肤、骨骼、心血管系统等方面的异常，如多发性软骨瘤、马凡氏综合征等。

针对常染色体显性遗传病的诊断通常需要进行基因检测，例如全外显子组测序、靶向基因测序等。此外，医生还可能会建议进行超声心动图来评估心脏结构和功能。常染色体显性遗传病的治疗方法因具体疾病而异。对于某些疾病，如某些类型的肌张力障碍，可以使用药物治疗，如巴氯芬。对于其他疾病，如某些类型的乳腺癌，可能需要手术切除肿瘤。

患者应避免近亲结婚，减少患病风险。同时，定期体检以及进行针对性的基因咨询也是管理常染色体显性遗传病的重要手段。

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