严重常染色体显性遗传病是因为致病基因位于常染色体上且呈显性遗传模式的疾病,其遗传方式为父母各传一条染色体给子女,患病概率约为50%。
因为致病基因位于常染色体上,所以不会受性别限制,男女都有可能发病;而显性遗传意味着只要携带一个异常基因就足以表现出症状,因此患病风险随着每个亲属是否患有该疾病的确定而变化。
除了父母双方均为患者外,若母亲为携带者、父亲为健康个体,则子代患此病的概率为25%。
对于严重的常染色体显性遗传病,建议通过家族史调查和特定基因检测来评估个人的风险,并在生育前咨询专业遗传学家或医生以制定个性化方案。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。