是常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是指某一种或某一基因位于常染色体上，并且表现为代代相传的显性遗传模式。

常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的致病基因所引起的，其遗传方式为杂合子表现出病症，纯合子则可能病情更严重或者死亡。常染色体显性遗传病的症状多种多样，取决于具体的疾病类型。常见症状包括皮肤、骨骼异常，如多发性软骨瘤、神经纤维瘤等。

针对常染色体显性遗传病，可以进行血液检测以评估特定基因突变，也可以通过超声波成像来观察胎儿是否存在某些结构畸形。常染色体显性遗传病通常无法治愈，但可以通过手术矫正畸形，如马凡氏综合征导致的心脏瓣膜病变。对于某些特定的遗传性疾病，也有针对性药物可供使用，例如苯丙酮尿症患者可采用低苯丙氨酸饮食治疗。

无论是否携带常染色体显性遗传病的基因突变，都应定期进行健康体检以及家族史调查，以便早期发现并预防潜在风险。

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