adpkd常染色体显性遗传病

肾囊肿病是一种常染色体显性遗传病，其特征为肾脏内出现多个囊状结构，伴随不同程度的肾功能损害。

adpkd是由PKD1或PKD2基因突变引起的，这两个基因分别位于16号和4号染色体上。这些基因编码蛋白质，在维持细胞结构和功能方面发挥关键作用。突变导致蛋白功能异常，影响细胞骨架稳定性，引发囊泡形成和扩张。患者可能经历慢性肾衰竭的症状，如尿液改变、高血压、水肿以及贫血等。此外还可能出现肝脾肿大、颅内动脉瘤等其他器官受累的表现。

常规实验室检查包括血液和尿液分析，以评估肾功能；超声波成像可用于观察肾脏中的囊性病变；CT扫描或MRI也可用于详细评估囊肿大小和位置。治疗策略旨在控制症状并延缓肾功能恶化。常用的药物有厄贝沙坦片、氢氯噻嗪片等血管紧张素转换酶抑制剂和利尿剂。对于严重的肾功能减退，可能需要透析或移植手术。

建议定期监测肾功能指标，避免高盐饮食，保持健康体重，减少吸烟和限制酒精摄入，有助于减轻病情进展的风险。

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