短指常染色体显性遗传病

短指常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的致病基因所控制的疾病，其遗传方式符合孟德尔遗传规律，表现为显性遗传。

短指常染色体显性遗传病是由于特定的致病基因突变导致的。这些基因编码蛋白质参与细胞分裂与生长调控，当异常基因表达时，可能导致手指骨骼发育过快或不协调，从而引起手指缩短的现象。患者可能表现为单个或多个手指较正常人明显缩短，有时伴有关节僵硬或畸形。此外还可能出现疼痛、肿胀等症状。

针对该疾病的诊断通常需要进行X线检查以评估手指长度和结构是否异常；还可通过血液检测来分析患者的DNA序列是否存在相关致病基因突变。治疗策略因个体差异而异，可能包括物理疗法如矫形器佩戴或手术矫正。对于疼痛管理，非甾体抗炎药如布洛芬胶囊可用于缓解不适感。

患者应避免过度使用受影响的手指，以减少疼痛和损伤风险，同时建议定期监测并记录手指长度变化情况。

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