常染色体显性与隐性遗传病

常染色体显性遗传病是基因位于常染色体上并以显性方式遗传的疾病，而常染色体隐性遗传病则是基因位于常染色体上并以隐性方式遗传的疾病。

常染色体显性遗传病是由一个突变基因从亲代传给子代所致。由于显性基因表达，导致特定的生物功能异常；常染色体隐性遗传病则需要两个相同致病基因才会表现出病症，因为它们处于隐性状态。常染色体显性遗传病可能包括多指（趾）、脊柱裂等非系统性表现，以及神经纤维瘤病、结节性硬化症等系统性表现。而非系统性表现在出生时即可发现，如多指（趾）；而系统性表现为逐渐出现的症状，如癫痫发作。

针对这两种类型的遗传病，可以进行血液样本采集后进行基因检测分析，也可以通过超声波成像来评估胎儿是否存在某些结构畸形。常染色体显性遗传病通常无法治愈，但可以通过手术矫正畸形，如唇腭裂修复术。对于一些特定的遗传性疾病，如囊性纤维化，则有相应的靶向药物治疗，如利那洛肽胶囊。

无论是否携带遗传风险，都应定期进行健康体检，特别是家族中有遗传病史的人群，以便早期发现、早期干预。此外，均衡饮食和适量运动也有助于降低某些遗传病的风险。

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