首例常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是指受累个体从父母双方各继承一个异常基因而表现出的疾病。

常染色体显性遗传病是由于致病基因位于常染色体上且以显性方式遗传给后代。当患者携带一个异常基因时，可能不立即发病，但当其与另一个异常基因组合时，就会出现病症。常染色体显性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。典型症状包括皮肤痣、多指（趾）症等。

针对常染色体显性遗传病的诊断通常需要进行基因检测。此外，医生还可能会建议进行超声心动图来评估心脏结构。常染色体显性遗传病目前没有特效治疗方法，主要是对症处理。例如，对于某些类型的常染色体显性遗传病如肌张力障碍，可以使用抗胆碱能药物进行治疗。

患者应保持良好的生活习惯，定期体检，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。

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