问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

男常染色体显性遗传病

2023-08-29 04:39:3139健康网
栏目关注:
核心提示:男常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因所引起的疾病,其遗传方式为父母各提供一条染色体给子女,患病父亲将显性致病基因传递给女儿时通常不发病,但传递给儿子则会发病。

男常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因所引起的疾病,其遗传方式为父母各提供一条染色体给子女,患病父亲将显性致病基因传递给女儿时通常不发病,但传递给儿子则会发病。

男常染色体显性遗传病是由于位于常染色体上的显性致病基因突变所致。这种异常基因可导致蛋白质功能缺陷或表达异常,从而引起特定的生理或生化过程失调。该类疾病的典型症状包括智力低下、生长迟缓、特殊面容等。此外还可能伴随有癫痫发作、肌张力障碍等症状。

针对此类疾病,可以进行基因检测以确定是否存在致病基因突变。另外,脑电图、头颅MRI扫描也是常用的辅助诊断手段。治疗策略需个体化制定,可能涉及物理疗法、行为疗法以及药物治疗如利鲁唑片、奥拉西坦胶囊等。必要时,患者可在医生指导下接受心理支持和社会服务。

男性携带者应定期进行相关疾病的筛查与监测,同时避免近亲结婚,以减少后代患病风险。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: