短指症常染色体显性遗传病

短指症是一种常染色体显性遗传病，意味着如果一个家族中有人患有该疾病，那么其子女有50%的概率会继承这种疾病。

短指症是由于特定基因突变导致的骨骼发育异常。这些基因控制着手指骨骼生长和分化的过程，当它们发生变异时，可能导致手指骨骼过早闭合，从而影响手指长度。患者可能表现为受影响的手指比正常人短小，这可能伴有疼痛、关节僵硬等症状。此外还可能出现关节畸形、活动受限等情况。

针对短指症的诊断通常需要进行X线检查以评估手部骨骼结构是否异常；此外还可通过超声心动图来评估心脏大小和功能是否受到影响。治疗策略因个体差异而异，一般包括物理疗法如矫形器佩戴以及手术矫正等。对于存在严重并发症者，可遵医嘱使用非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊缓解疼痛。

患者应保持良好的营养状态，避免吸烟和饮酒，定期复查并遵循医生建议进行适当的康复训练，有助于预防并改善病情进展。

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