问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

sma属于常染色体显性遗传病吗

2023-08-29 04:56:2139健康网
栏目关注:
核心提示:SMA不属于常染色体显性遗传病,而是常染色体隐性遗传病。

SMA不属于常染色体显性遗传病,而是常染色体隐性遗传病。

常染色体显性遗传是指只要有一个致病基因就会表现出症状。而常染色体隐性遗传则需要两个等位基因同时发生突变才会表现出症状。因为SMA是由SMN1基因突变引起的,且该基因位于常染色体上,所以它符合常染色体隐性遗传的特点。

SMA还可能与X-连锁遗传有关,这种情况下,母亲是携带者,儿子患病风险高,女儿则是半合子或杂合子。

除了遗传咨询外,建议患者定期进行神经功能评估、肌肉力量测试以及呼吸系统监测,以早期发现和干预病情进展。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: