SMA不属于常染色体显性遗传病,而是常染色体隐性遗传病。
常染色体显性遗传是指只要有一个致病基因就会表现出症状。而常染色体隐性遗传则需要两个等位基因同时发生突变才会表现出症状。因为SMA是由SMN1基因突变引起的,且该基因位于常染色体上,所以它符合常染色体隐性遗传的特点。
SMA还可能与X-连锁遗传有关,这种情况下,母亲是携带者,儿子患病风险高,女儿则是半合子或杂合子。
除了遗传咨询外,建议患者定期进行神经功能评估、肌肉力量测试以及呼吸系统监测,以早期发现和干预病情进展。
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