常染色体显性遗传病的英文

常染色体显性遗传病是受累个体将显性致病基因从父母那里遗传下来，并且只要获得一个拷贝就足以表现出疾病特征的现象。

常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因所引起的，这些基因可以随父亲或母亲遗传给后代。由于显性基因具有完全表达的能力，在单等位基因存在时即可导致疾病出现。常染色体显性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。常见症状包括皮肤、毛发异常，如多毛症；内分泌紊乱，如甲状腺功能亢进；以及神经系统缺陷，如肌张力障碍。

针对常染色体显性遗传病的诊断通常需要进行基因检测，以确定是否存在特定的突变。此外，医生还可能会建议进行超声波检查来评估某些器官的结构是否异常。常染色体显性遗传病的治疗方法因具体疾病而异。部分情况下可能需要药物治疗，例如苯丙酮尿症患者可遵医嘱使用四氢生物蝶呤合酶抑制剂进行治疗。对于某些无法治愈的疾病，重点在于管理症状并预防并发症。

面对常染色体显性遗传病，重要的是定期进行健康监测，特别是在有家族史的情况下。同时，应避免近亲结婚，以减少遗传风险。

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